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Biochimie et génétique

Maladie de Gaucher

ASMD

Mucopolysaccharidoses

Maladie de Fabry

Maladie de Pompe

La maladie de Gaucher et l'ASMD (également appelée maladie de Niemann-Pick A, A/B et B) présentent des symptômes communs.
Il est recommandé de dépister les deux maladies en parallèle1.

Seule la mesure de l'activité enzymatique permet de confirmer ou d'infirmer le diagnostic de certitude1,2.

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*Dosage des biomarqueurs pour le suivi​

  1. McGovern et al. Consensus recommendation for a diagnostic guideline for acid sphingomyelinase deficiency. Genetics in Medicine Volume 19, Issue 9 (2017) p 967-974​
  2. Protocole National de Diagnostic et de Soins de la maladie de Gaucher. HAS avril 2022
  3. Diagnostic biologique et génétique des maladies lysosomales. Consulté le 25/06/2020

Modalités diagnostiques des Mucopolysaccharidoses en 3 étapes1

  • Orientation biologique
    1
    GAG Urinaires
    Orientation
    biologique
  • Confirmation du diagnostic
    2
    Sang
    Détermination du déficit profond de l'activité enzymatique pour confirmation du diagnostic
  • Confirmation génétique du diagnostic
    3
    Génétique
    Recherche de mutation
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*GAG urinaires (glycosaminoglycanes ou mucopolysaccharides)

**DPP-IV (dipeptidyl peptidase-4)

  1. Protocole National de Diagnostic et de Soins - Mucopolysaccharidoses - HAS - Juillet 2016

La maladie de Fabry est une maladie génétique liée au chromosome X due à un déficit enzymatique en α-galactosidase A. Elle consiste en une accumulation de dépôts de glycosphingolipides (Gb3 - le 3 en indice stp) dans les lysosomes entraînant une pathologie essentiellement vasculaire, progressive et sévère1.

Le diagnostic de la maladie de Fabry peut être réalisé à tout âge1,2.

  • Orientation clinique
    1
    Clinique
    Orientation
    clinique
  • Confirmation du diagnostic
    2
    Sang

    Mesure de l'activité
    enzymatique

    Mesure de l'activité
    enzymatique
    +
    Dosage du lyso-Gb3 plasmatique

  • Confirmation génétique du diagnostic
    3
    Génétique
    Génotypage du gène GLA pour confirmation du diagnostic

 Chez les femmes, l'activité enzymatique pouvant être normale, le dosage du lyso-Gb3 permet uniquement d'orienter le diagnostic. Seul le génotypage du gène GLA permet de confirmer la présence d'un variant pathogène de la maladie de Fabry. Un avis spécialisé en génétique pour l'interprétation de la pathogénicité du variant est nécessaire 1, 2.

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*Le dosage des biomarqueurs est aussi utilisé pour le suivi​ patient.


  1. Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS). Maladie de Fabry. Novembre 2021.
  2. Germain DP. Fabry disease. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2010;5:30.

Modalités diagnostiques de la maladie de Pompe1.

  • Confirmation du diagnostic
    1
    Identification
    MESURE DE L'ACTIVITE
    ENZYMATIQUE DE LA
    MALTASE ACIDE
  • Confirmation génétique du diagnostic
    2
    Confirmation
    CONFIRMATION DU
    DIAGNOSTIC AVEC 2nd
    DOSAGE ENZYMATIQUE OU
    TEST GENETIQUE
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*Le dosage des biomarqueurs est aussi utilisé pour le suivi​ patient.


**CRIM : Cross Reactive Immunologic Material

  1. Protocole National de Diagnostic et de Soins de la maladie de Pompe. HAS juillet 2016