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Biochimie et génétique

Maladie de Gaucher

ASMD

Mucopolysaccharidoses

Maladie de Pompe

La maladie de Gaucher et l'ASMD (également appelée maladie de Niemann-Pick A, A/B et B) présentent des symptômes communs.
Il est recommandé de dépister les deux maladies en parallèle1.

Seule la mesure de l'activité enzymatique permet de confirmer ou d'infirmer le diagnostic de certitude1,2,3.

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*Dosage des biomarqueurs pour le suivi​

  1. McGovern et al. Consensus recommendation for a diagnostic guideline for acid sphingomyelinase deficiency. Genetics in Medicine Volume 19, Issue 9 (2017) p 967-974​
  2. Protocole National de Diagnostic et de Soins de la maladie de Gaucher. HAS avril 2022
  3. Protocole National de Diagnostic et de Soins sur l’ASMD. HAS novembre 2024
  4. Diagnostic biologique et génétique des maladies lysosomales. Consulté le 25/06/2020

Modalités diagnostiques des Mucopolysaccharidoses en 3 étapes1

  • Orientation biologique
    1
    GAG Urinaires
    Orientation
    biologique
  • Confirmation du diagnostic
    2
    Sang
    Détermination du déficit profond de l'activité enzymatique pour confirmation du diagnostic
  • Confirmation génétique du diagnostic
    3
    Génétique
    Recherche de mutations
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*GAG urinaires (glycosaminoglycanes ou mucopolysaccharides)

**DPP-IV (dipeptidyl peptidase-4)

  1. Protocole National de Diagnostic et de Soins - Mucopolysaccharidoses - HAS – Janvier 2025

Modalités diagnostiques de la maladie de Pompe1.

  • Confirmation du diagnostic
    1
    Identification
    MESURE DE L'ACTIVITE
    ENZYMATIQUE DE LA
    MALTASE ACIDE
  • Confirmation génétique du diagnostic
    2
    Confirmation
    CONFIRMATION DU
    DIAGNOSTIC AVEC 2nd
    DOSAGE ENZYMATIQUE OU
    TEST GENETIQUE
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*Le dosage des biomarqueurs est aussi utilisé pour le suivi​ patient.


**CRIM : Cross Reactive Immunologic Material

  1. Protocole National de Diagnostic et de Soins de la maladie de Pompe. HAS juillet 2016